Malattie Rare

Una malattia si definisce rara quando il numero di caso presenti su una data popolazione non supera una soglia stabilita. In Unione Europea la soglia è fissata a 1 caso su 2.000 persone, e il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Le malattie rare sono malattie gravi, possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta.

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