Sindrome di Gilbert: sintomi, diagnosi e invalidità

La sindrome di Gilbert, una malattia benigna che interessa il fegato e che ha conseguenze meno gravi e invalidanti di quanto si possa temere. Una forma di disfunzione epatica legata a una mutazione genetica di origine ereditaria, che spesso si manifesta in modo silente, senza dare luogo a grandi sintomi o disturbi particolari. Ma cerchiamo di saperne di più sulle caratteristiche della malattia, sui possibili sintomi, sulla diagnosi e sull’invalidità che ne consegue.

Le caratteristiche e i sintomi

Come anticipato, la sindrome di Gilbert non è altro che una patologia benigna del fegato, caratterizzata dall’impossibilità da parte di questo organo di smaltire nel modo corretto una sostanza, la bilirubina, risultante dalla disgregazione dei globuli rossi. Una condizione che può comportare qualche fastidio e che può manifestarsi con alcuni sintomi, come stanchezza e spossatezza, piccoli dolori addominali e possibile ittero (eventualità legata all’aumento dei livelli di bilirubina nel sangue), cioè la colorazione giallastra della cute e delle sclere.

Se in condizioni normali la bilirubina viene espulsa dall’organismo dopo aver attraversato una reazione chimica all’interno del fegato, grazie alla quale da tossica questa sostanza diventa non tossica, in presenza della sindrome di Gilbert questo meccanismo si “inceppa”. Viene a mancare la reazione chimica che ha come protagonista la bilirubina, che di conseguenza non viene smaltita come dovrebbe e finisce per accumularsi nel sangue.

Le cause, la diagnosi e la cura

La colpa di questo “intoppo” nel normale meccanismo di smaltimento della bilirubina è tutta da attribuire a una mutazione genetica ereditaria. Mutazione e sindrome di Gilbert che colpiscono con maggiore frequenza gli uomini, anche se le donne non sono da considerare immuni. Per arrivare alla diagnosi del problema basta indagare sui valori di bilirubina presenti nel sangue, attraverso un semplice prelievo di campioni ematici e relative analisi.

Il tutto, però, non sfocia in terapie o trattamenti: questa disfunzione non è da considerare una malattia maligna, non comporta nessun tipo di invalidità e non interferisce negativamente con la qualità della vita, di conseguenza non sono previste cure o rimedi particolari. Un’unica eccezione terapeutica: se l’ittero è particolarmente evidente e causa disagio e imbarazzo lo specialista può prescrivere una terapia farmacologica adatta a contenerne la portata, a ridurre questo sintomo.