Le cause del daltonismo: ecco come scoprire di esserne affetti con gli esami giusti

Il daltonismo è un disturbo che riguarda la percezione dei colori, vediamo quali sono le cause e come viene diagnosticato.

Il primo a descrivere il daltonismo è stato il chimico John Dalton affetto egli stesso da questo disturbo. Egli infatti si era accorto che l’erba e il sangue avevano lo stesso colore e iniziò a indagare su quali potessero essere le differenze tra lui e le altre persone. Dalton soffriva esattamente di insensibilità al colore verde, disturbo definito deuteranopia ipotizzò che, essendone colpito anche suo fratello, ci fosse alla base un’anomalia ereditaria.

Non potendo spiegare le esatte cause della propria cecità cromatica consentì che i suoi bulbi oculari fossero asportati e studiati dopo la sua morte e grazie a questo contributo scientifico oggi sappiamo che il daltonismo, detto anche discromatopsia è dovuto ad alterazioni genetiche a carico dei fotorecettori della retina detti coni e si manifesta come un disturbo nella percezione del rosso e del verde.

Come si fa la diagnosi di daltonismo

Il daltonismo è dunque un disturbo congenito caratterizzato dall’incapacità, totale o parziale, di distinguere i colori e dipende da una disfunzione delle strutture fotosensibili della retina. Oltre al daltonismo congenito può verificarsi anche una problematica acquisita ovvero un’alterazione nella percezione dei colori che è però secondaria ad altre patologie come retinopatie, neuropatie o in caso di ictus che abbia coinvolto i centri visivi.

Quali sono le cause del daltonismo (pourfemme.it)

Il daltonismo determina una visione a colori limitata, se infatti le persone normali apprezzano più di 150 colori, i daltonici ne distinguono circa 25. La causa è un’alterazione dei fotorecettori dovuta a un gene aberrante che si trova sul cromosoma X: se difettoso nel maschio comparirà il disturbo, mentre nella femmina il secondo cromosoma X può sopperire al difetto del primo ed è per tale ragione che nelle donne è un fenomeno più raro.

Attualmente non esistono terapie risolutive per il daltonismo, tuttavia considerando l’origine genetica, il disturbo potrebbe essere scongiurato attraverso una terapia genica. Per la diagnosi di daltonsimo si eseguono test non invasivi che consentono di rilevare possibili difetti nella percezione dei colori.

Gli esami per daltonici consistono nell’interpretazione delle tavole pseudo-isocromatiche o nell’ordinare una serie di dischetti colorati in sequenza di toni. L’oculista utilizza le tavole di Ishihara in cui numeri o simboli sono occultati all’interno di uno sfondo e i pazienti daltonici generalmente non riescono a vedere alcune o tutte le figure nascoste nella matrice. Poi viene eseguito il test di Farnsworth, che richiede al paziente la corretta successione tonale di una serie di colori.

Altre indagini riguardano il riconoscimento dei colori e delle sfumature a supporto della diagnosi attraverso la rilevazione di eventuali difetti della percezione cromatica, stabilendo quali colori non sono definiti alla vista e se l’origine è congenita o acquisita.