Aborto spontaneo, quando la causa è genetica

L’aborto spontaneo è un’esperienza altamente negativa per una donna: si vivono sempre con ansia le prime settimane di gravidanza, con il timore di non essere all’altezza, di come cambierà la propria vita o che qualcosa vada storto e quando questo purtroppo accade, si perde il bambino, subentra un forte senso di colpa, come se la fisiologica paura della maternità e di tutto ciò che comporta corrispondesse ad una mancata accettazione e ad un nascosto desiderio di non avere quel figlio. Niente di tutto questo. Ed allora, superata la prima fase di shock e tristezza, ci si comincia a domandare il perché è accaduto. La risposta nella maggior parte dei casi è in un’anomalia genetica del feto.

Aborto spontaneo: la colpa è della genetica

La maggior parte degli aborti spontanei dipende da una anomalia genetica del feto. Qualcuno definisce questo evento come una “selezione naturale”. Si stima infatti che più della metà degli aborti che avvengono nel primo trimestre di gravidanza (ovvero la maggioranza degli aborti spontanei) avviene a causa di anomalie cromosomiche del feto. Cosa significa? Il cromosoma è un piccolo frammento di Dna. Una persona sana è caratterizzata da 23 coppie di cromosomi. In epoca embrionale/fetale però, quando questi cromosomi hanno origine, si può avere qualche formazione anomala. In alcuni casi, come nella sindrome di down ad esempio il cromosoma 21 ha una copia in più, per un totale di 47 cromosomi negli individui affetti (per questo è indicato come trisomia). Tale difetto cromosomico non preclude la vita, altri invece sì. Da qui la morte fetale e dunque l’aborto spontaneo.
Non si conoscono tutte queste anomalie, che però si identificano come “incompatibili con la vita”: nella maggior parte dei casi l’aborto avviene quando la donna ancora non sa di essere incinta. Ma come sapere tutto ciò? In molte non vogliono approfondire certe cause, ma se si ripetono più di due o tre aborti spontanei consecutivi (aborti ricorrenti), può essere utile, anche con dei test di compatibilità genetica di coppia. Per il resto si può effettuare un test del cromosoma direttamente su ciò che rimane dell’aborto spontaneo. In questi casi va comunicato per tempo al ginecologo.

Aborto spontaneo ricorrente: la donna superfertile?

Un caso particolare poi riguarda gli aborti spontanei ricorrenti, causati da alcune patologie specifiche della donna più che da anomalie fetali. In questi casi le condizioni sono tali da non permettere il proseguo di una gravidanza oltre un certo periodo gestazionale. Un 10 % degli aborti spontanei è infatti dovuto a malformazioni dell’utero, aderenze o infezioni (malattie veneree). Il 20% è invece provocato da una scarsa produzione di progesterone nella fase luteinica, ma esistono poi le malattie autoimmuni, il diabete, disturbi della tiroide e tante problematiche ancora non ben note (il 15% delle cause rimane tuttora sconosciuto). In molti di questi casi se non si corregge il problema iniziale si avranno aborti spontanei ricorrenti. Al riguardo però un nuovo studio scientifico, appena pubblicato su PlosOne, segnala una nuova interpretazione possibile: aborti spontanei ripetuti possono essere provocati da una super fertilità della donna, ovvero dall‘utero talmente funzionale da permettere anche l’impianto di embrioni imperfetti, dal destino già segnato e che in altre donne non si sarebbero impiantati. Insomma, una speranza ed un conforto per donne che pensavano di non poter avere figli.

Foto di Vanessao