Sindrome di Turner: cause, sintomi e trattamenti

La sindrome di Turner è una malattia di genere femminile che colpisce una donna ogni 2.500. E’ dunque considerata una malattia rara, anche se la sua incidenza genetica è abbastanza alta. Sembra infatti che rappresenti il 10% di tutti gli aborti spontanei (dati Stati Uniti). Questa patologia è nota anche come sindrome di Turner Ullrich o disgenesia gonadica ed è caratterizzata da diverse condizioni che portano essenzialmente ad amenorrea primaria oltre che al mancato sviluppo di caratteri sessuali secondari (il seno ad esempio), con un forte impatto sulla salute fisica delle donne colpite, ma anche e soprattutto sulla loro psiche.

Le cause della sindrome di Turner

Le cause della sindrome di Turner sono genetiche, ma in particolare si tratta di una malattia cromosomica che si sviluppa in vari modi: il più frequente è la monosomia X, ovvero l’assenza totale di un cromosoma sessuale. Ricordiamo che negli esseri umani sani esistono 46 cromosomi, di cui 2 sono indicativi del sesso. Le femmine presentano dunque due cromosomi X. In questa malattia ne manca uno o presenta dei difetti. Addirittura in alcune pazienti, si assiste alla mancanza di un cromosoma X solo in alcune cellule: in tali casi si parla di mosaicismo o mosaicismo di Turner.

I sintomi della sindrome di Turner

I sintomi più comuni della sindrome di Turner sono rappresentati ovviamente dal mancato arrivo delle mestruazioni e dunque conseguente sterilità, ma prima ancora, già dall’infanzia, si può assistere a uno scarso sviluppo dell’altezza, un torace piatto e largo con capezzoli distanziati, collo corto e linfedema rilevante (gonfiore alle mani e ai piedi); bassa attaccatura dei capelli, scarso sviluppo delle ovaie, aumento di peso eccessivo, coartazione dell’aorta, anomalie ai reni e un deficit visivo-spaziale-motorio (non sempre). Esistono poi numerosi altri sintomi, essenzialmente legati all’aspetto fisico: nessuna donna sviluppa le medesime problematiche di un’altra e con la stessa intensità. Nella maggior parte dei casi è una malattia che passa inosservata e si diagnostica solo quando l’amenorrea si manifesta.

I trattamenti per la sindrome di Turner

Non esistono cure specifiche per questa malattia, ma si può sicuramente intervenire sui sintomi e sulle complicanze. Per la bassa statura ad esempio, una volta effettuata la diagnosi, si potrà avviare un trattamento con l’ormone della crescita (somatotropina, o ormone gh), da solo o abbinato a basse dosi di androgeni. Questa cura può essere iniziata anche da bambini (fornita in tali casi dal SSN). Più sarà precoce la diagnosi e l’inizio della terapia e maggiori saranno i risultati (anche fino ai 7-8 cm). In assenza di terapia l’altezza media arriva ai 142-147 cm. Per l’amenorrea è invece indicata la terapia estrogenica sostitutiva, necessaria per evitare complicanze (come l’osteoporosi) dovute alla carenza di estrogeni. Purtroppo solo l’1% delle donne affette da questa patologia riesce invece ad avere figli in modo naturale. Per tutte le altre è possibile ricorrere a tecniche di fecondazione assistita.

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