Sindrome di Down: le cause e i sintomi nei neonati

La Sindrome di Down è un’alterazione cromosomica che genera una disabilità a livello fisico, mentale e motorio. Quali sono le cause, e quali i sintomi nei neonati? Ad oggi la SD non si può prevenire, ma si può diagnosticare già in gravidanza con esami di diagnosi prenatale quali la villocentesi e l’amniocentesi, ma anche con altre analisi meno invasive ma che presentano un valore di incertezza dovuto ai falsi positivi.

Chiamata così dal nome del medico inglese, John Langdon Down, che nel 1862 ne descrisse per la prima volta le caratteristiche, la Sindrome di Down è una condizione genetica che caratterizza una persona dal suo concepimento fino alla fine della sua vita.

Cos’è la Sindrome di Down

Chiamata anche Trisomia 21, la Sindrome di Down è generata dalla presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule che in condizioni normali sono in coppia. Il numero totale dei cromosomi corrisponderà quindi a 47 invece che 46.

Le anomalie cromosomiche nella Trisomia 21 possono essere di tre tipi:

• Trisomia 21 libera: la forma più presente con il 95% dei casi, è caratterizzata da tre cromosomi 21 invece di due in tutte le cellule dell’organismo
• Trisomia 21 da traslocazione: l’unico tipo di Trisomia che può essere ereditaria, che colpisce il 3% dei casi dove il cromosoma 21 in più è il numero 14, 21, o 22
• Trisomia 21 libera in mosaicismo: la forma più rara con il 2% dei casi, è caratterizzata dalla presenza sia di cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi

Le cause

Le cause che determinano la Sindrome di Down non sono ancora note, ma gli studi hanno evidenziato che:

• le trisomie interessano circa il 9% di tutti i concepimenti, che nell’8% dei casi si concludono in aborti spontanei
• la frequenza della Trisomia 21 è costante in tutte le diverse popolazioni e nel tempo
• non sono state ancora accertate correlazioni fra infezioni, agenti chimici, fumo, alcool, radiazioni, alterazioni metaboliche o endocrine con la Trisomia 21

L’unico fattore di rischio fino ad oggi accertato risulta essere l’età materna al momento del concepimento:

Età materna
• inferiore a 30 anni > 1 su 500
• 30 – 34 anni > 1 su 580
• 35 – 39 anni > 1 su 280
• 40 – 44 anni > 1 su 70
• oltre 45 anni > 1 su 38

Per questo motivo, per le donne dai 35 anni di età gli esami prenatali sono gratuiti.

La diagnosi

La Sindrome di Down è diagnosticabile nel feto prima della nascita attraverso un’analisi cromosomica possibile grazie ad esami come la villocentesi, eseguibile tra l’11esima e la 12esima settimana, o all’amniocentesi, effettuabile tra la 15esima e la 17esima settimana di gestazione.

Se l’età della madre non è considerata a rischio e se non esiste un precedente figlio con Trisomia 21 si possono scegliere degli esami di tipo probabilistico meno invasivi, ossia indagini di laboratorio e strumentali, che forniscono dei valori soglia. Il Bitest e il Tritest che si eseguono con un prelievo del sangue della madre, la Translucenza nucale viene effettuata con un esame ecografico per misurare lo spessore di uno spazio liquido che si trova in corrispondenza della nuca fetale e l’Ultrascreen, che combina i dati derivanti dal Bitest e dalla Translucenza nucale.

In mancanza di esami preventivi, la Sindrome di Down nel neonato può essere diagnosticata direttamente alla nascita perchè si riconoscono una marcata ipotonia muscolare, anomalie viscerali e alcune caratteristiche fisiche tipiche quali:

• Viso rotondo
• Occhi con taglio di tipo orientale
• Sella nasale larga e appiattita
• Piega cutanea all’angolo interno degli occhi
• Orecchie piccole
• Collo tozzo
• Plica nucale abbondante e lassa
• Mignoli inclinati verso l’interno della mano
• Solco palmare unico

In presenza di tutte o di alcune evidenze viene effettuato un cariogramma, ossia la mappa del corredo cromosomico del neonato, che rilascia una diagnosi certa della Sindrome di Down.