Policitemia vera: i sintomi, le cause e come si cura

La policitemia vera è una malattia del sangue di cui è importante conoscere i sintomi, le cause e come si cura. Conosciuta anche col nome di morbo di Vaquez Osler, malattia di Di-Guglielmo, eritremia o più semplicemente policitemia primaria, la policitemia vera è una patologia rara che si sviluppa lentamente e che viene diagnosticata, solo in seguito, con una comune analisi del sangue. Risulta, infatti, difficile riuscire a diagnosticarla nelle sue fasi iniziali a causa dell’assenza di sintomi. Tuttavia, se la policitemia vera non viene trattata in tempo, può diventare una malattia molto pericolosa per la vita di chi ne è affetto. Per questo motivo è necessario conoscerne sintomi e campanelli d’allarme.

Policitemia primaria e policitemia secondaria

La policitemia vera viene identificata dalla comunità scientifica come una delle malattie che fanno parte della sindrome cronica mieloproliferativa. Questo gruppo di malattie sono correlate tra loro per il fatto che sorgono a causa della mutazione di una o più cellule staminali del midollo osseo, mutazione che provoca uno sconsiderato aumento del numero di globuli rossi. In questo caso si parla di policitemia primaria, comunemente nota come policitemia vera, o morbo di Vaquez.
La policitemia secondaria, invece, è caratterizzata dall’eccessivo volume di cellule nel sangue, ma per altre cause patologiche relative soprattutto a malattie croniche polmonari, cardiache o di natura cancerosa.
L’eritrocitosi, cioè l’aumento eccessivo di globuli rossi, può quindi essere di natura primaria o secondaria, ma, nonostante sia necessario distinguere una forma dall’altra, le conseguenze a cui può portare nell’organismo sono comunque le stesse in entrambi i casi.

Cos’è la policitemia vera

La policitemia vera è una malattia che si presenta quando il midollo osseo produce troppi globuli rossi. Nello specifico, il problema è causato da una mutazione a carico della proteina JAK2, non è ereditaria ma si verifica nel corso della vita. Questa mutazione genetica comporta un’anomala clonazione di cellule staminali all’origine della produzione delle diverse cellule del sangue, tra cui anche globuli bianchi e piastrine. Tuttavia, si parla di poliglobulia, e non più di policitemia, quando ad aumentare è la quantità di tutte e tre le serie ematopoietiche (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine).
A causa dell’eccessivo volume ematico, il sangue diventa troppo denso e incontra parecchie difficoltà nel compiere il suo percorso in modo fluido.
La conseguenza più immediata di tale problema riguarda la formazione dei coaguli di sangue, o trombi, e quindi la possibilità di ictus o infarto, che possono in molti casi essere letali per il soggetto colpito.
La policitemia vera può colpire raramente in età pediatrica ed è più comune intorno ai 60 anni.

Policitemia vera: i sintomi

I sintomi della policitemia vera sono numerosi ma hanno un diverso andamento e possono variare da persona a persona.
In alcuni casi la malattia mieloproliferativa può risultare del tutto asintomatica, in altri, invece, può manifestarsi con sintomi non specifici e per questo difficilmente diagnosticabili. Essendo un problema di origine cronica, in seguito la malattia progredisce, soprattutto se non viene individuata e quindi fermata.
Considerato l’instabile decorso della policitemia, si possono suddividere i sintomi in tre categorie principali, a seconda del tipo di manifestazione con la quale appare la malattia.

Sintomi generali

I sintomi generali della policitemia vera non specificano in modo assoluto la presenza di globuli rossi alti, pertanto la sua scoperta avviene, nella maggior parte dei casi, in maniera del tutto casuale, spesso in concomitanza con una semplice analisi sanguigna di routine.

Forte mal di testa o mal di testa inusuale, che può essere accompagnato da torcicollo, dolore facciale, dolore tra gli occhi, vomito o alterazione della coscienza
Stanchezza generale improvvisa e ingiustificabile
Rossore diffuso della pelle del volto, che può colpire anche gli occhi
Intorpidimento, formicolio, bruciore alle mani, piedi, braccia o gambe
Prurito, soprattutto agli arti e al torace, in particolare dopo un bagno caldo o una doccia
Disturbi visivi, come scotomi, zone d’ombra e visione annebbiata
Disturbi dell’udito a causa di fischi e ronzii
Arrossamento di mani e piedi associato spesso a bruciore e dolore
Intorpidimento o paralisi del viso, del braccio o della gamba di solito su un lato solo del corpo
Difficoltà a parlare o a comprendere un discorso

Sintomi costituzionali

Anche nel caso dei sintomi costituzionali, ossia i sintomi che riguardano tutto il corpo, la diagnosi della policitemia vera non può essere chiara ed intuibile con la sola presenza di questi segnali.
Tuttavia, può diventare più evidente se associati ai sintomi sopra elencati.

Febbre alta, non dovuta ad infezioni in corso;
Eccessiva sudorazione notturna;
Evidente perdita di peso nel giro di pochi mesi.

Sintomi dovuti all’ingrossamento della milza

Seppur non classificabile come tipico sintomo della policitemia, l’ingrossamento della milza può essere un campanello d’allarme utile ad indagare più a fondo e verificare l’eventuale presenza di altri sintomi legati alla policitemia vera. In questo caso è consigliabile rivolgersi subito ad un medico per un emocromo che evidenzi un’eventuale poliglobulia.

Ingrossamento della milza con conseguente senso di pienezza o gonfiore nell’addome alto a sinistra;
Difficoltà digestive;

Attività intestinali irregolari, con episodi sia di diarrea che di stitichezza;

Difficoltà a respirare quando ci si sdraia.

Le cause della policitemia vera

Nonostante l’argomento sulle cause dei globuli rossi alti sia ancora ampiamente dibattuto dagli esperti, la policitemia vera sembra essere provocata da un mal funzionamento della proteina JAK2, responsabile del controllo della produzione di cellule del sangue. Ciò è stato osservato nel 90% dei pazienti affetti da policitemia vera.
Purtroppo, non si ha ancora la certezza delle cause che provocano tale mutazione, né le sue implicazioni per il trattamento della malattia. Secondo gli esperti la mutazione responsabile della policitemia vera non può assolutamente essere trasmessa ai figli, anche se può capitare che si erediti la possibilità di sviluppare una mutazione delle cellule staminali del midollo osseo e quindi soffrire in età adulta di una delle malattie mieloproliferative croniche.

Policitemia: i fattori di rischio

Il principale fattore di rischio della policitemia è senza dubbio l’età, questa malattia, infatti, colpisce soprattutto i soggetti che hanno superato ai 60 anni.
Il rischio aumenta anche se si hanno in famiglia casi di eventi trombotici o se vi è una pregressa trombosi documentata nel paziente stesso. Questi fattori rimangono, ovviamente, inalterabili in qualunque circostanza.
Altre condizioni in grado di aumentare le possibilità di contrarre la policitemia o di andare incontro a trombosi, sono:

Fumo di sigarette ed eccessi alcolici
Ipertensione arteriosa o colesterolo alto
Diabete
Sovrappeso
Eccesso di grassi nel sangue
Sedentarietà

Policitemia vera e possibili complicazioni

Come già detto in precedenza, l’iperviscosità ematica causata dalla policitemia può provocare la formazione di trombosi e di coaguli di sangue, a causa dell’ostruzione di vene o arterie. In genere, questo può avvenire in qualsiasi parte del corpo, soprattutto al cuore, al cervello e al polmone, ma possono venir colpiti anche il rene, l’addome e l’intestino.
In molti casi, la policitemia viene riscontrata attraverso gli appositi esami solo dopo un evento trombotico. Nella maggior parte dei soggetti che soffrono di questa patologia, però, la diagnosi previene l’ictus o l’infarto, ma l’ostruzione venosa o arteriosa è già al suo esordio.
La policitemia vera, se non curata, può causare nel tempo altri problemi più gravi del midollo osseo, come la mielofibrosi, o evolvere in una forma di leucemia acuta.

Come si effettua la diagnosi della policitemia vera

La policitemia vera è difficile che possa sfruttare la possibilità di una diagnosi precoce. Spesso, infatti, viene identificata solo quando i sintomi sono ad uno stadio già avanzato, in cui l’ingrossamento della milza viene accompagnato da problemi di intorpidimento di braccia e gambe a causa dell’ostruzione venosa.
Prima di tutto è necessario distinguere la politicemia vera da quella secondaria o da altre forme della sindrome mieloproliferativa. Per far ciò verranno prescritte diverse analisi, tra cui:

esami del sangue per osservare i livelli di emoglobina ed ematocrito, ma anche i valori di eritropoietina, che nelle forme di policitemia secondaria si presentano più bassi di come dovrebbero essere;
biopsia osteomidollare, con il quale si preleva un campione di midollo osseo dall’osso dell’anca per osservare la presenza di mutazione delle cellule staminali, responsabili della produzione dei globuli rossi;
aspirato midollare per poter rilevare la fibrosi midollare tipica della mielofibrosi idiopatica, con il prelievo di sangue dal midollo.

In particolare, i livelli di emoglobina non dovrebbero superare i 16,5 gr/dl nelle donne e 18,5 gr/dl negli uomini.

Policitemia vera: le cure e i trattamenti possibili

La policitemia vera è una patologia cronica che non può essere curata definitivamente. Le cosiddette cure per la policitemia vera riguardano i trattamenti sulla viscosità del sangue per evitare il rischio trombotico.
In genere, nei pazienti a basso rischio e quindi coloro che hanno un’età inferiore a 60 anni e nessun episodio di trombosi precedente, si consigliano:

Salassi periodici, ovvero prelievi di sangue, circa 450 cc, come quelli che vengono fatti ai comuni donatori di sangue
Aspirina a basse dosi (75-100 mg una volta al giorno), che appartiene ai cosiddetti antiaggreganti piastrinici ed è in grado quindi di prevenire la trombosi

Nei pazienti ad alto rischio tromboembolico, invece, si aggiungono ai salassi e alla terapia antiaggregante a base di aspirina, anche un’altra terapia farmacologica associata, eventualmente, ad un trattamento chemioterapico che riduca la produzione cellulare del midollo osseo. Tuttavia, questo genere di cura può avere effetti collaterali indesiderati in particolare se prolungati eccessivamente.
Negli ultimi anni, però, sono stati sperimentati nuovi farmaci quali i demetilanti, la lenalidomide e i chelanti del ferro che rallentano l’evoluzione della malattia.

Policitemia vera e aspettativa di vita

La policitemia vera non condiziona l’aspettativa di vita di una persona, ma, se non diagnosticata, la sua lenta progressione può diminuire di qualche anno questa statistica. Inoltre, seppur individuata per tempo, non si può guarire da una malattia mieloproliferativa cronica, ma solo mantenere sotto controllo i suoi sintomi.
Tuttavia, la policitemia non influisce sulla possibilità di avere figli o di rimanere incinta, anche perchè il suo esordio comincia, nei casi più precoci, dopo i 50 anni. Inoltre, alcuni soggetti affetti da policitemia vera possono far richiesta di invalidità civile alla propria ASL di incompetenza o presso l’INPS, per poter ottenere degli assegni mensili, utili per le cure, la pensione di inabilità, in caso di un’invalidità totale, o la possibilità di lavorare meno ore per sottoporsi ai continui controlli.

Come prevenire la policitemia vera con uno stile di vita sano

Considerando i fattori di rischio, la policitemia vera può essere prevenuta eliminando le scorrette abitudini di vita che possono aumentare la probabilità di soffrire di globuli rossi alti.
Ecco le indicazioni principali per una corretta prevenzione:

smettere di fumare per ridurre i problemi cardiovascolari
mantenere sempre il proprio peso forma, perchè il sovrappeso può causare problemi di trombosi
sottoporsi regolarmente a controlli di routine per quanto riguarda la pressione arteriosa, la glicemia e il colesterolo
seguire un’alimentazione sana e varia
limitare i grassi di origine animale come carne, burro, formaggi e latte intero
consumare quotidianamente frutta, verdura e legumi e, due volte alla settimana, pesce
limitare l’uso di sale
evitare un consumo eccessivo di alcolici e superalcolici
praticare regolarmente dell’attività fisica, evitando di rimanere troppo a lungo seduti o in piedi nella stessa posizione. Per ridurre il rischio vascolare basterebbe camminare 30 minuti al
giorno e,se possibile, salire le scale a piedi.