Malattie rare: arriva un semplice test genetico per diagnosticare la trombocitopenia

La trombocitopenia è una malattia rara ed ancora di più lo è nella sua forma di tipo 2. Consiste in una grave carenza di piastrine che può provocare serie emorragie. Spesso non ci si rende conto di essere malati, finché non si subisce un intervento chirurgico, si estrae un dente o si ha un trauma. Considerate quanto possa essere pericolosa per noi donne che abbiamo il ciclo mestruale e viviamo il parto! Il tutto dipende da un gene che è stato identificato da alcuni scienziati italiani, guidati dal prof. Carlo Balduini, direttore del dipartimento area medica (Internistica) del Policlinico San Matteo di Pavia.

Lo studio, finanziato da Telethon è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetic ed è particolarmente importante, non solo perché ha individuato il gene responsabile di questa rara forma di trombocitopenia, ma anche perché ha messo a punto un semplice test genetico che potrà essere usato in qualunque ospedale in casi sospetti. Si è partiti circa 10 anni fa con il caso di due famiglie, una italiana ed una americana. In loro, così come in altri pazienti che nel tempo sono arrivati al San Matteo da tutto il mondo, si assisteva a pericolose emorragie senza capirne la causa precisa. “La difficoltà più grande stava nel fatto che, a differenza di quanto accade in altre piastrinopenie ereditarie già note,-spiega sul sito di Telethon il prof. Balduini-le piastrine di queste persone hanno un aspetto normale. Era quindi molto difficile una diagnosi precisa, i medici non sapevano cosa andare a cercare. Da qui purtroppo in passato molti pazienti sono stati sottoposti a terapie errate e dannose” Cosa purtroppo frequente quando si parla di malattie rare.
 
Ora con il nuovo test questo rischio non c’è più. Non solo: sono già in corso dei trial clinici per un nuovo farmaco. Il Prof. Balduini è inoltre convinto che con il test diagnostico messo a punto dalla sua equipe, sarà possibile diagnosticare un numero molto più elevato di quanto si potesse pensare inizialmente. Nel frattempo, nel nostro piccolo, possiamo ricordare quanto sia importante donare il sangue.