Fibrosi cistica: sintomi nel neonato

La fibrosi cistica (FC) è una malattia grave di natura genetica, che colpisce le vie respiratorie ma anche gli organi della digestione, e che può portare a seri danni a carico dei polmoni e carenze nutrizionali importanti. Purtroppo si tratta di una patologia incurabile, di cui si possono solo alleviare i sintomi attraverso le terapie. Trattandosi di una malattia ereditaria di tipo recessivo (ovvero colpisce i figli di due portatori sani del gene deficitario), gli aspiranti genitori possono fare l’esame per sapere se sono a rischio di trasmetterla, ma anche effettuare il test (attraverso il sangue o la saliva) durante la gravidanza per scoprire se il feto ha contratto la fibrosi cistica. In questo caso, sapendo già da prima del problema, sarà più facile agire tempestivamente sul neonato prima che si manifestino i sintomi. Vediamo esattamente che tipo di malattia è la FC e come si manifesta nel bebè.

Fibrosi cistica: cause

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce le cellule che producono i fluidi del nostro corpo, ovvero la saliva, il sudore, i succhi gastrici e via discorrendo. A causa di un deficit genetico, la proteina che sovrintende il trasporto del cloruro di sodio (sale) attraverso le membrane cellulari subisce un’alterazione che porta alla produzione di una quantità di muco molto più abbondante e densa rispetto a quella normale. Questo porta ad un intasamento delle vie respiratorie e possibili seri danni ai polmoni, crisi respiratorie e anche blocco stesso della respirazione. Anche l’eccesso di muco a livello gastro-intestinale produce effetti deleteri sull’organismo umano, perché di fatto blocca la secrezione enzimatica del pancreas e quindi le sostanze nutritive assunte attraverso l’alimentazione non riescono a venire assorbite correttamente. Per questo i bambini malati di FC manifestano ritardo nella crescita e denutrizione. Vediamo i sintomi principali della FC nei neonati.

Fibrosi cistica: primi sintomi

Un neonato colpito da fibrosi cistica manifesterà fin da subito i sintomi ricollegabili con la malattia. In particolare una delle prime conseguenze potrebbe essere un blocco intestinale, dovuto al fatto che le prime feci del bebè, chiamate meconio (composte in parte da liquido amniotico ingerito dal bambino e in parte dalle secrezioni intestinali), a causa della densità del muco diventano talmente compatte da non poter essere espulse normalmente. Questo blocco viene chiamato ileo da meconio. Altri sintomi ricollegabili alla fibrosi cistica sono:

• Ricorrenti infezioni respiratorie
• Feci abbondanti e grasse (steatorrea)
• Ritardo nella crescita e denutrizione

Fibrosi cistica: cure

Come anticipato, non esistono ad oggi cure che permettano di guarire dalla fibrosi cistica, ma solo delle terapie che aiutino i bambini a stare meglio e a fare una vita quanto più normale possibile. Per ridurre la produzione di muco e fluidificarlo si useranno farmaci mucolitici, mentre terapie antibiotiche sono indicate contro le infezioni e i medicinali broncodilatatori (ad esempio somministrati via aerosol) servono per favorire l’espettorazione del catarro. Integratori alimentari e un dieta ricca e sana sono necessari per combattere il malassorbimento delle sostanze nutritive, mentre l’attività sportiva regolare è indicata per rinforzare i polmoni e aiutare lo scioglimento del muco. In ogni modo, il consiglio migliore è sempre quello di rivolgervi al vostro medico, se siete genitori di un bimbo affetto da FC, e informarvi anche grazie alle associazioni come la Lega italiana Fibrosi Cistica.