Emofilia: sintomi, cause e cure

Emofilia, una malattia rara di origine genetica che pochi conoscono davvero. Un disturbo serio con implicazioni altrettanto serie, che rischia di compromettere la qualità di vita, ma non solo. Cerchiamo di saperne e capirne di più su questa patologia che colpisce il sangue e, in particolare, la sua capacità di coagularsi correttamente. Cerchiamo di saperne di più sui sintomi, le cause e le cure.

Le cause e le caratteristiche

Una malattia rara di origine genetica che si manifesta nei maschi, mentre le donne sono da considerare portatrici sane. Infatti, l’emofilia si eredita attraverso il cromosoma X. Un’affezione del sangue, come suggerisce la parola stessa – dal greco ema, cioè sangue, e filia, cioè affezione – caratterizzata dalla mancanza di alcuni fattori di coagulazione necessari per il sangue.

Si possono distinguere due tipi principali di emofilia. L’emofilia A, che colpisce una persona su 10mila e l’emofilia B, che colpisce una persona ogni 50mila. Nelle due versioni possibili della malattia sono carenti due diversi fattori di coagulazione. Nell’emofilia A il fattore VIII della coagulazione del sangue; nell’emofilia B il fattore IX. Due fattori mancanti e tre possibili forme della malattia: lieve, moderata e grave. Nelle forme gravi il fattore di coagulazione è presente nel sangue in una percentuale inferiore all’1%, nelle forme moderate tra l’1 e il 5% e nelle forme lievi tra il 5 e il 25%.

I sintomi e le cure

Mancando o essendo carenti alcuni fattori di coagulazione, cioè alcuni elementi fondamentali per l’emostasi, il sintomo più evidente è il sanguinamento eccessivo in caso di traumi o eventuali rotture dei vasi sanguigni. Sanguinamenti che possono essere superficiali, quando all’origine ci sono ferite ben visibili per esempio, o interni. Infatti, l’emostasi è un processo fisiologico che garantisce al sangue sia la normale fluidità per scorrere senza problemi all’interno di vene e arterie, sia la capacità di riparare prontamente le piccole rotture dei vasi, evitando pericolose emorragie.

Per quanto riguarda le cure possibili, oltre alla prevenzione, che si basa su una condotta di vita attenta a evitare tutti i possibili traumi causa di sanguinamento, ci sono diverse opzioni. Come, nelle forme più gravi della malattia, la terapia sostitutiva che prevede l’iniezione di soluzioni concentrate a base di fattori coagulazione allo scopo di ristabilire un equilibrio all’interno del vasi sanguigni. O, nelle forme di emofilia lievi e moderate, la somministrazione di un ormone, la desmopressina, in grado di stimolare il rilascio nel sangue dei fattori di coagulazione.

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