Distrofia muscolare: cause, sintomi e cure

Una malattia di cui spesso si sente parlare, la distrofia muscolare, ma di cui, altrettanto spesso, non si conosce bene l’entità, le caratteristiche e i confini. I suoi sintomi possono comparire fin dall’infanzia o manifestarsi, in modo più subdolo, solo in età adulta. Cerchiamo di capirne di più, di scoprire quali sono le cause di questa terribile patologia e le possibili cure.

Di cosa si tratta

Difficile darne una valutazione dai confini chiusi, perché la distrofia muscolare è sì una malattia, ma è, allo stesso tempo, anche un insieme di patologie diverse, di problemi neuromuscolari a carattere degenerativo, di determinazione genetica e responsabili di una progressiva atrofia della muscolatura scheletrica. Gradualmente le cellule muscolari smettono di funzionare come dovrebbero e, di conseguenza anche i muscoli, forza e funzionalità comprese, fanno altrettanto.

Tra i possibili volti della malattia, tra le possibili terribili versioni della patologia, la distrofia di Duchenne è la più frequente. Se spesso le mamme sono portatrici sane di questa malattia, la diffusione raggiunge percentuali più alte e preoccupanti negli uomini.

I sintomi

I primi sintomi, generalmente, si manifestano fin dai primi anni di vita, dall’infanzia. Ma non sono rari i casi in cui, invece, le anomalie cominciano a farsi evidenti in età adulta. Già intorno ai 3-4 anni, nella maggior parte delle eventualità, il bimbo comincia a mostrare i primi sintomi, i primi campanelli d’allarme, come il deficit di forza muscolare, che si concretizza in difficoltà a correre e a rialzarsi, in problematiche motorie di vario genere ed entità. Poi, con il passare degli anni, la malattia fa il suo corso e peggiora, mostrandosi con un’evidenza sempre più difficile da tollerare: negli stadi avanzati, la persona colpita perde la capacità di camminare, di deambulare in autonomia, è costretto sulla sedia a rotelle; possono manifestarsi anche le complicazioni derivanti dall’interessamento dei distretti osteoarticolari, dei muscoli respiratori e di quello cardiaco.

Le cause

Tutta questione di genetica. La distrofia muscolare è causata da un’alterazione genetica, un’anomalia nel corredo genetico dell’interessato che interferisce negativamente con il funzionamento delle cellule muscolari che degenerano provocando l’atrofia.

Le cure

Non ci sono ancora, a oggi, cure o terapie risolutive. Non esistono trattamenti in grado di curare la distrofia muscolare o di arrestarne la progressione. È possibile, però, contenerne le complicanze, grazie a un percorso di fisioterapia, sia generale sia di tipo respiratorio. Utile, in alcuni casi l’utilizzo del cortisone. Ma non esistono risposte certe per tutti, attualmente ci sono buone speranze riposte nelle cure genetiche e nell’utilizzo delle cellule staminali, ma si tratta solo di ipotesi e sperimentazioni ancora in atto.