Di Cinzia Iannaccio | 5 Ottobre 2010
Diagnosi prenatale: il desiderio di ogni genitore sarebbe quello di poterla fare sempre e per qualunque patologia. Ma sappiamo che questo non è possibile e che spesso per escludere alcune malattie nel bambino occorre sottoporsi a particolari tecniche invasive come la villocentesi e l’amniocentesi. I rischi per la gravidanza conseguenti a questi esami sono ormai minimi, ma si cerca sempre di evitarli se possibile. Da qui la traslucenza nucale, il Tri-test o il quadruplo test.
Ma da qualche tempo esiste una nuova tecnica capace di individuare il rischio di Aneuploidia Fetale ovvero di un’alterazione numerica dei cromosomi ( un esempio classico quello della trisomia 21, cioè la Sindrome di Down). Stiamo parlando dello Sca-Test: un esame non invasivo che attraverso un particolare software informatico, ricerca cromosomopatie incompatibili con la vita, o causa di grande disabilità in epoche di gestazione precoci.
In particolare lo SCA-Test consiste in uno screening combinato con un’ecografia e un esame del sangue nel primo trimestre (11-14 settimane) e nel secondo trimestre (15-19 settimane). Si effettua cioè un’ecografia morfo-biologica sul feto e la si integra con alcuni valori del sangue della mamma (screening biochimico). A fare il calcolo matematico statistico ci pensa il computer.
E’ bene ricordare che lo Sca-test, non sostituisce l’amniocentesi, ma suggerisce eventualmente la necessità di farla. La sua affidabilità al momento risulta essere del 90% nel primo trimestre e del 96 % se effettuata nel secondo. Un ruolo determinante è giocato dall’esperienza e dalla professionalità dell’operatore.
Benché si tratti di un test basato sul calcolo delle probabilità di sviluppare una anomalia cromosomica, rimane una delle indagini non invasive più precise. Lo SCA-Test, è anche inserito nelle Linee Guida Nazionali del Programma Nazionale Linee Guida (PNLG).
Parole di Cinzia Iannaccio