Di Paola Perria | 30 Giugno 2011
Oggi parliamo di una rara malattia cromosomica: la sindrome di Klinefelter, che colpisce gli individui di sesso maschile. Si tratta di una patologia determinata dalla presenza, nel corredo cromosomico di chi nasce con questa sindrome, di un cromosoma sessuale X in più. In pratica, se un essere umano maschio normale viene identificato dalla coppia XY (X ereditato dalla mamma e Y dal padre), il soggetto affetto dalla sindrome avrà questo profilo: XXY. La malattia venne individuata per la prima volta nel 1942 da colui che le diede il nome, il medico statunitense Harry F. Klinefelter.
Come facilmente intuibile, le conseguenze di questa malattia ricadono soprattutto sulla sfera sessuale e della riproduzione, ma vi possono essere lievi ripercussioni anche di carattere cognitivo. Vediamo, innanzi tutto, le cause della sindrome.
Sindrome di Klinefelter: cause
La sindrome di Klinefelter è causata da un errore biologico immediatamente successivo al concepimento. Durante la fase detta della meiosi, infatti, in cui si verifica la divisione cellulare che formerà ovociti e spermatozoi, può accadere che i due cromosomi XX della cellula madre femminile, invece di separarsi, restano uniti, così, incontrando la cellula maschile Y, si possono accoppiare, generando un corredo cromosomico eccedente di un cromosoma X. Ecco che, quindi, il bambino maschio che nascerà con questa caratteristica, avrà 47 cromosomi anziché 46. La sindrome di Klinefelter (KS) è la più frequente causa di ipogonadismo maschile, e la sua incidenza, sebbene dal 2001 sia annoverata tra le malattie rare, si stima sia pari a 1 caso ogni 500 nascite. Tuttavia, non per tutti i soggetti gli effetti di questo cromosoma femminile in più sono gli stessi, né la sintomatologia è uguale per tutti. Vediamo di approfondire.
Sindrome di Klinefelter: sintomi
Innanzi tutto, dobbiamo dire che i sintomi della sindrome di Klinefelter variano da soggetto a soggetto, quindi può capitare benissimo che un uomo scopra di esserne affetto da adulto, magari al momento in cui decide di avere figli e scopre di avere problemi di fertilità. In generale, non si può diagnosticare questo difetto cromosomico prima della pubertà, perché non vi sono segni caratteristici prima della maturazione dei caratteri sessuali secondari. Il problema principale è una carenza nella produzione del testosterone, con queste conseguenze organiche:
- Disarmonico sviluppo scheletrico, caratterizzato da spalle strette e bacino ampio
- Scarsa produzione di peli pubici e di barba
- Massa muscolare poco sviluppata e debolezza fisica
- Crescita in altezza ridotta
- Ginecomastia: sviluppo della ghiandola mammaria con formazione di una sorta di seno
- Libido ridotta
- Scroto di dimensioni inferiori alla media
- Azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale con conseguente sterilità)
Non tutti questi sintomi si manifestano. Ad esempio la ginecomastia è abbastanza rara, così come la crescita ridotta in altezza, mentre purtroppo è vicina al 100% dei casi la sterilità. Esistono anche altri sintomi legati a difficoltà nell’apprendimento scolastico (ad esempio durante la scuola primaria) e alla socialità, come carattere molto timido e passivo. Tuttavia, non sono questi sintomi così spiccati da poter far sospettare questa sindrome. Attualmente si è molto affinata la diagnosi prenatale, attraverso la villocentesi, ad esempio, ma nella gran parte dei casi, si arriva ad ipotizzare che il ragazzino sia affetto da sindrome di Klinefelter durante la pubertà. La cura varia da soggetto a soggetto, in generale si basa su una terapia integrativa a base di testosterone.
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Parole di Paola Perria