Bimbo sano nasce da mamma portatrice di malattia genetica

 
Grazie alla fecondazione medicalmente assistita, è nato un bimbo sano da una coppia portatrice di una malattia genetica. Un caso difficile, perché la legge 40 come sappiamo è fortemente limitativa nei casi di diagnosi pre-impianto. In questo caso, grazie ad una tecnica innovativa portata a termine dall’equipe del prof. Carlo Foresta responsabile del Centro unico di procreazione assistita dell’ospedale di Padova è stato possibile arginare l’ostacolo. La madre del bimbo era portatrice di una malattia genetica, la Sindrome di Smith Lemli Opitz.

Un bambino nato con questa patologia avrebbe avuto un sicuro ritardo psicomotorio ed altre anomalie fisiche. In molti casi questa malattia è associata ad alcune forme di autismo.
 
Gli studiosi di Padova,dunque hanno fatto un’analisi pre-concepimento, sull’ovocita della donna. Lo spiega lo stesso Fontana: “abbiamo esaminato il primo globulo polare, ovvero metà dell’ovocita, che possiede il 50% del corredo cromosomico della cellula”.
 
Stabilita la presenza della modifica genetica portatrice della malattia, si è proceduto alla fecondazione medicalmente assistita, utilizzando solo la parte sana. Foresta ha anche spiegato che questi globuli polari sono “materiale extra embrionale, non hanno nessun ruolo nello sviluppo del feto e la loro rimozione non interferisce con la fertilizzazione”.
 
Ed ecco che dopo 9 mesi è nato un bimbo perfettamente sano. Non è il primo caso, sicuramente, ma è importante procedere ancora su questa strada. Ci sono al momento 88 coppie in Italia in attesa di una soluzione di questo tipo, laddove la legge lo consenta.
 
Si tratta di persone affette da malattie quali l’emofilia, la talassemia, o anche la fibrosi cistica. Non è il caso di emigrare per una fecondazione assistita, lo abbiamo già detto. L’unico limite della tecnica è che per ora è applicabile solo ad anomalie genetiche presenti nell’ovocita della donna, ma c’è ben da sperare.