Malattia metabolica infantile: è arrivata la cura

da , il

    Malattia metabolica infantile

    La ricerca continua a fare passi da gigante ed ad accumulare successi, arrivano notizie molto confortanti per i bambini che soffrono di Encefalopatia Etilmalonica, una malattia metabolica che fino ad ora non aveva nessuna cura e che adesso è ad un passo dalla svolta definitiva, dato che sono stati curati con successo cinque piccoli pazienti. La cura è stata trovata da un team di ricercatori del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso la Fondazione IRCCS l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

    L’Encefalopatia Etilmalonica è una malattia metabolica rara che fino a poco tempo fa era anche irrimediabilmente fatale, colpisce i bambini sin dalla tenera età ed è molto grave e debilitante e comporta arresto psicomotorio, fragilità capillare con emorragie multiple e diarrea cronica.

    In pratica si hanno delle alterazioni biochimiche che riguardano l’acido lattico, l’acido etilmalonico, e il difetto di citocromo c ossidasi, un enzima essenziale nella catena respiratoria mitocondriale che serve a convertire l’energia contenuta negli alimenti in energia utilizzabile dalle cellule.

    In pratica hanno trovato un antibiotico che riesce a tamponare gli effetti negativi dell’eccesso di acido solfidrico che era presente in questi bambini, la cura sembra essere efficace perchè 5 bambini sono riusciti a guarire. Speriamo che questa cura possa essere applicata anche su larga scala e cambiare il destino di tante piccole vite.