Genitori-scienziati trovano la cura per le figlie: salve due gemelline

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    Genitori-scienziati trovano la cura per le figlie: salve due gemelline

    Foto: Facebook

    Hanno festeggiato il loro 13esimo compleanno di vita due gemelline del Nevada ed è stato un vero miracolo: la loro aspettativa di vita non andava oltre i 7 anni. Più che un miracolo è stata la scoperta della cura da parte dei genitori-scienziati per le figlie a salvarle. Addison e Cassidy erano affette infatti da una terribile malattia rara e congenita, la sindrome di Niemann Pick. La loro mamma e il loro papà hanno scoperto la sostanza che le ha fatte vivere, la ciclodestrina.

    E’ uno zucchero comune che si trova in molti prodotti e che somministrato per via endovenosa ha permesso alle piccole di sopravvivere.

    La sindrome di Niemann-Pick

    La sindrome di Niemann-Pick che ha colpito le gemelle dalla nascita è una malattia rara legata a un errore congenito del metabolismo e si manifesta con un ritardo nell’accrescimento corporeo, la comparsa di un aumento di volume del fegato, della milza ed eventualmente anche delle linfoghiandole, un progressivo deterioramento del sistema nervoso, alterazioni dei polmoni e delle ossa. Al mondo ci sono solo 500 casi del genere.

    E’ una sorta di “Alzheimer dell’infanzia” come la definisce Chris Hempel, la madre delle gemelle che ha scoperto la cura insieme al marito Hughes. Le gravi conseguenze sono la demenza, attacchi epilettici, atassia (perdita di coordinamento dei movimenti) e cataplessia (perdita del tono muscolare).

    Quello che all’inizio sembrava solo un atteggiamento “maldestro” da parte delle figlie, in realtà si è rivelato essere una malattia pericolosissima. E non esisteva terapia, per questo tutti i medici avevano dato alle bambine non più di 7 anni di vita. Ma mamma e papà non si sono rassegnati alla diagnosi e hanno iniziato le loro ricerche di una nuova cura, sfruttando soprattutto Internet. E la loro determinazione ha portato al risultato più bello e inaspettato: Addison e Cassidy hanno spento la loro 13esima candelina del compleanno.

    La cura

    Le ricerche continuano, non si sono fermate qui, anche se è stata scoperta la sostanza che “guarisce”. La questione che si presenta adesso è stabilire quale sia la migliore somministrazione da praticare ed è qui che sono sorti i problemi. E’ nata infatti una vera e propria guerra che vede coinvolti enti di ricerca americani tra cui l’Nih, il National Institutes of Health, e il Center for Translational Sciences e tra le industrie farmaceutiche, produttrici del farmaco, e le associazioni di pazienti. Deve essere messo a punto la situazione del farmaco.

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    Il caso simile che ispirò un film

    La storia dei genitori-medici e salvatori delle loro figlie richiama un caso precedente che ispirò la realizzazione di un film. E’ simile alla storia dei coniugi Odone che hanno speso la vita per cercare di salvare il loro figlio, Lorenzo, affetto da adrenoleucodistrofia. La gravissima patologia che distrugge la guaina che riveste i nervi, colpendo prima le funzioni motorie e poi quelle psichiche, aveva condannato Lorenzo ad una vita di pochi anni, ma i genitori trovarono una cura, ad oggi riconosciuta come efficace. Un mix di olii, di oliva e colza, riesce a fermare per alcuni anni la malattia e il figlio vivrà fino a 30 anni. E’ il celebre “olio di Lorenzo “ che nel 1998 divenne il film con Nick Nolte e Susan Sarandon, che per questo film ha vinto l’Oscar.

    Lorenzo è riuscito a vivere fino a 30 anni grazie all’amore e alla determinazione dei suoi genitori, la stessa forza e coraggio che hanno avuto i genitori di Addison e Cassidy.